CqQRcNeHAv

Эксперты в области неврологии:

Мартиросян В.В.Мартиросян Вазген Вартанович, Профессор, Доктор медицинских наук, Ассистент кафедры нервных болезней РостГМУ с 1958 года, Врач невролог высшей квалификационной категории

Прочитать о докторе подробнее

 

 

 

 

 

 

 

Ефремов В.А.Ефремов Валерий Вильямович, Профессор кафедры нервных болезней и нейрохирургии РостГМУ, Доктор медицинских наук, Врач невролог, эпилептолог высшей квалификационной категории

Прочитать о докторе подробнее

Албина сайтАвтор статьи: Рахманова Альбина Абумуслимовна.

Это наиболее частая форма наследственных атаксий, предствляющеее собой нейродегенеративное заболевание, которое начинается в детском или юношеском возрасте, с последующей прогрессирующей атаксией, деформацией скелета и кардиомиотрофией. Наследуется этот тип аутосомно-рецессивно, проявляющееся в незначительной части в виде единичных случаев. Мужчины и женщины болеют одинаково, с частотой заболевания 2 на 10 000 случаев населения.

Этиология и патогенез.

В основе этиологии и патогенеза лежит ген, который отвечает за синтез особого белка (фратаксина), расположенный на внутренней поверхности митохондрий, регулирующий трансмембранный транспорт железа; Возникает мутация, которая приводит к развитию болезни Фридрейха, характеризующийся в патологическом увеличении числа копий внутригенных тандемных тринуклеотидных повторов – гуанин-аденин-аденин(ГАА), с последующим снижением уровня нормального фратаксина в тканях. Следовательно, возникает необратимое повреждение целостности и функции митохондрий, приводящее к нарушению процессов окислительного фосфорилирования и гибели клеток энергозависимых органов мишеней. Исходя из этого, болезнь Фридрейха относят к разновидностям митохондриальной болезни, обусловленная повреждением ядерного гена.

Патоморфология.

Заболевание характеризуется склерозом задних и боковых канатиков и задних корешков спинного мозга, особенно, в большей степени пучков Голя, в меньшей степени — Бурдаха, Флексига, Говерса, а также волокон пирамидной системы, в более поздней стадии болезни выявляется уменьшение клеток Пуркинье с их дегенерацией, также поражением ядер черепных нервов, зубчатых ядер мозжечка, подкорковых ганглиев, коры головного мозга , а также дистрофическими изменениями миокарда.

Клиника.

Заболевание Фридрейха сочетается с проявлениями неврологических и экстраневральных и эндокринных симптомов.

Облигатные признаки:

  1. Начало развития до 25 лет
  2. Прогрессирующая статолокомоторная атаксия: шаткость и неуверенность при ходьбе, особенно в темноте неуверенность усиливается, часто спотыкаются, которая была описана Шарко, как табетически-мозжечковая;
  3. Прогрессирующая дискоординация в конечностьях- изменение почерка, адиодохокинез( больные в замедленном темпе выполняют сгибание и разгибание пальцев, пронацию и супинацию), нарушение почерка, дисметрия( чрезмерная амплитуда движений, невозможность расположить конечность в указанной точке);
  4. Выпадение ахилловых и коленных рефлексов в развернутой стадии будет тотальная арефлексия;
  5. Нарушение глубокой чувствительности на нижних конечностьях- суставно- мышечной и вибрационной, атаксия в этом случае носит мозжечково-сенситивный характер;
  6. Дизартрия (при длительности заболевания более 5 лет) проявляется скандированной речью и изменением тона голоса;

 

Частые признаки:

  1. Рефлекс Бабинского- проявляющийся в разгибании I пальца стопы при штриховом раздражении кожи наружного края подошвы;
  2. Гиперсупинированная полая стопа;
  3. Кифосколиоз- может врожденным или приобретенным нарушением осанки( относится к экстраневральным проявлениям);
  4. Кардиомиопатия( относятся также к экстраневральным симптомам), жалобы на боли в области сердца, сердцебиение, одышку, также при аускультации слышен систолический шум.

На ЭКГ выявляются нарушения ритма, блок проводимости, инверсия зубца 7;

  1. Атрофия мышц и слабость конечностей рук и нижних конечностей, а также, появляются тазовые расстройства, со временем больным трудно обслуживать себя из за глубокого распада моторных функций, не могут самостоятельно передвигатьс;

 

Редкие признаки:

  1. Атрофия зрительных нервов — проявляется постепенным и необратимым снижением зрения;
  2. Нистагм крупноразмашистый — характеризуется большой амплитудой движений;
  3. Парестезии;
  4. Нейросенсорная тугоухость – потеря слуха;
  5. Постуральный тремор( эссенциальный) – наиболее выражен в руках;
  6. Головокружение;
  7. Спастичность;
  8. Умеренные когнитивные расстройства;

 

Признаки не характерные для атаксии Фридрейха:

  1. Начало до 2 лет;
  2. Выраженная умственная отсталость;
  3. Экстрапирамидные синдромы;
  4. Сенсомоторная невропатия;

5             Урежениескорости проведения по двигательным нервам;

  1. Офтальмоплегия;
  2. Атрофия мозжечка по данным КТ и МРТ;

 

Эндокринные нарушения, такие как сахарный диабет, ожирение, дисфункция яичников, гипогонадизм, инфантилизм;

Диагноз и дифференциальная диагностика.

Электронейромиографическое исследование- выявляется урежение амплитудных потенциалов действия чувствительных нервов при умеренной сохранности проведения импульсов по двигательным нервам.

На МРТ на ранних стадиях уже определяется атрофия спинного мозга диффузная и атрофия мозжечка.

Также выявление характерных эстраневральных изменений на электро- и эхокардиографии, рентгенологическом исследовании позвоночника, исследования уровня глюкозы в крови.

Дифференциальную диагностику проводят на рядус атаксией возникающей из за дефицита витамина Е, фуникулярным миелозом, рассеянным склерозом, митохондриальной цитопатией, ганглиозидозами, болезнью Вестфаля- Вильсона –Коновалова, атаксией- телеангиэетазией и прочие виды наследственных атаксий.

Лечение.

Лечение в основном симптоматическое, учитывая сопутствующие заболевания составляют индивидуальный план лечения, включающие мероприятия, направленные на ремиссию клинических симптомов.


Комментарии закрыты.



Thanx:
Яндекс.Метрика